Síndrome de carga: que es y como reconocerlo

El síndrome de Charge es una enfermedad rara que afecta a muchas partes del cuerpo y de la que se sabe muy poco.

Entre las muchas enfermedades raras que existen y sobre las que se debe arrojar más luz, está el síndrome de la carga. Un síndrome genético que ocurre en 1 cada 10,000 nacimientos y que puede afectar a diferentes partes del cuerpo. La razón por la que ocurre es una mutación genética en el momento de la concepción. A menudo de difícil diagnóstico, se trata de una enfermedad muy discapacitante y para la que se prevé un enfoque multidisciplinario. A diferencia de lo que piensas, sin embargo, con los adecuados cuidado es posible ayudar a los niños que la padecen a lograr avances inesperados y vivir sus vidas de la mejor manera posible.

Síndrome de carga: los síntomas

El síndrome de carga lleva el nombre de patologías primarias que lo caracterizan y son la base del diagnóstico. Estos son:

– C: coloboma (defecto de la estructura ocular)
– H: defectos cardíacos
– A: Artresia de las coanas (conductos nasales obstruidos)
– R: retraso del crecimiento y retraso del desarrollo
– G: anomalías genitales (malformaciones de los genitales)
– E: anomalías del oído (malformaciones del oído)

Entre los muchos síntomas también puede haber baja estatura, pobre tono muscular, paladar hendido, asimetría facial, etc … Estos se consideran secundario.
En general, quienes lo padecen tienen un 50% de posibilidades de transmitirlo a algún niño.

Cómo curar el síndrome de Charge

Como ya se mencionó, no existe una cura única para esta enfermedad para la que se necesita. enfoque multidisciplinario. Si se toma desde el principio, de hecho, puedes intervenir de vez en cuando sobre los problemas que surjan, aprendiendo a prever algunos (como los hormonales) para afrontarlos a tiempo. Esto permite mejoras que aún no todos son capaces de entender y que pueden garantizar una vida con muchas más posibilidades de las que se cree a los niños afectados.

Sin embargo, para garantizar que esto suceda, es importante que se reconozca lo antes posible. Al igual que el síndrome de Asperger, de hecho, a menudo se diagnostica después de un tiempo.

En este sentido, el valioso apoyo proviene de Liga del hilo dorado que ayuda a las familias a no sentirse solas y a tener toda la información necesaria para garantizar a sus hijos una vida lo más tranquila posible y orientada a la mejora continua.